التشخيص الجيني قبل التجدر PGDو تسلسل الجيل القادم NGS

يستفيد الأزواج الذين هم أكثر عرضة لخطر تشوهات الكروموسوم أو اضطرابات وراثية معينة أكثر من PGD / NGS ، وخاصة النساء اللائي عانين من العديد من حالات الإجهاض ، أو اللائي تعرضن لحمل سابق مع خلل في الكروموسوم.
عندما يكون احتمال أنجاب طفل مصاب بمرض وراثي محدد بسبب وجود حامل أو أم و / أو أب مرضى ، قد يتم استعمال أسلوبي PGD / NGS لتحديد الأجنة المتأثرة أو غير المتأثرة أو الناقلة لهذا المرض.
بعد زراعة الأجنة لمدة خمسة إلى ستة أيام ، يتم إجراء الخزعة و أخد عينة من ألجنة من أجل إجراء كل من الفحصيـن PGD / NGS .
تنطوي الخزعة على إزالة عدد قليل من الخلايا الأديم الظاهر الغذي ، أو طبقة الخلايا التي "تفقس" الجنين في هذه المرحلة من التطور. يجب الحفاظ على الأجنة حتى يتم الانتهاء من اختبار PGD والتخطيط لمرحلة نقل الأجنة المجمدة (FET) لاستخدام الأجنة الخاية من الأمراض. ويتم اتخاذ القرارات المتعلقة باختيار الأجنة لنقلها إلى الرحم بعد استشارة كل من أخصائيي التلقيح الاصطناعي والأخصائيين الوراثيين.
ونوصي الأشخاص أدناه بإجراء فحصيPGD / NGS:
• الأزواج الذين يريدون معرفة جنس الجنين الذي سيتم نقله
• النساء الذين يعانين من الإجهاض المتكرر
•الأزواج الذين يتعرضون لخطر نقل تشوهات الكروموسومات أو الاضطرابات أحادية الجين ، مثل مرض الخلايا المنجلية
• الأزواج الذين عانوا من قبل من فشل متكرر لعلاج التلقيح الاصطناعي